Atypical Rett syndrome form – case study = Nietypowa postać zespółu Retta – opis przypadku

Bartosz Kochański, Anna Plaskiewicz, Krystian Kałużny, Aleksandra Pawilicka, Wojciech Smuczyński, Magdalena Hagner-Derengowska, Walery Zukow, Wojciech Hagner

Abstract


Kochański Bartosz, Plaskiewicz Anna, Kałużny Krystian, Pawlicka Aleksandra, Smuczyński Wojciech, Hagner‑Derengowska Magdalena, Zukow Walery, Hagner Wojciech. Atypical Rett syndrome form – case study = Nietypowa postać zespółu Retta – opis przypadku. Journal of Education, Health and Sport. 2015;5(2):173-178. ISSN 2391-8306. DOI: 10.5281/zenodo.15846

http://ojs.ukw.edu.pl/index.php/johs/article/view/2015%3B5%282%29%3A173-178

https://pbn.nauka.gov.pl/works/543114

http://dx.doi.org/10.5281/zenodo.15846

Formerly Journal of Health Sciences. ISSN 1429-9623 / 2300-665X. Archives 2011 – 2014 http://journal.rsw.edu.pl/index.php/JHS/issue/archive

 

Deklaracja.

Specyfika i zawartość merytoryczna czasopisma nie ulega zmianie.

Zgodnie z informacją MNiSW z dnia 2 czerwca 2014 r., że w roku 2014 nie będzie przeprowadzana ocena czasopism naukowych; czasopismo o zmienionym tytule otrzymuje tyle samo punktów co na wykazie czasopism naukowych z dnia 31 grudnia 2014 r.

The journal has had 5 points in Ministry of Science and Higher Education of Poland parametric evaluation. Part B item 1089. (31.12.2014).

© The Author (s) 2015;

This article is published with open access at Licensee Open Journal Systems of Kazimierz Wielki University in Bydgoszcz, Poland and Radom University in Radom, Poland

Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Noncommercial License which permits any noncommercial use, distribution, and reproduction in any medium,

provided the original author(s) and source are credited. This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non Commercial License

(http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/) which permits unrestricted, non commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited.

This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/) which permits unrestricted, non commercial

use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited.

The authors declare that there is no conflict of interests regarding the publication of this paper.

Received: 20.10.2014. Revised 18.01.2015. Accepted: 25.02.2015.

 

ATYPICAL RETT SYNDROME FORM – CASE STUDY

NIETYPOWA POSTAĆ ZESPÓŁU RETTA – OPIS PRZYPADKU

 

Bartosz Kochański1, Anna Plaskiewicz1, Krystian Kałużny1, Aleksandra Pawlicka2, Wojciech Smuczyński2, Magdalena Hagner-Derengowska3, Walery Zukow4, Wojciech Hagner1

 

1Katedra i Klinika Rehabilitacji, Wydział Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, Polska

2Klinika Neurochirurgii, Neurotraumatologii i Neurochirurgii Dziecięcej, Wydział Lekarski,  Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, Polska

3Katedra Neuropsychologii Klinicznej, Wydział Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, Polska

4Wydział Kultury Fizycznej, Zdrowia i Turystyki, Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy, Polska

 

 

Summary

            Rett syndrome is a rare, progressive neurological disorder that affects mostly female patients. It is a syndrome of pervasive developmental disorders of the neural, skeletal and gastrointestinal systems. According to the statistics Rett syndrome occurs in approximately 
1 : 10 000 – 15 000 live births. Besides the classical form of the syndrome, there exist  an atypical variation and the clinically distinct form with preserved speech. The authors present a case of a patient suffering from atypical Rett syndrome variant, with no MECP2 gene mutation.

 

Key words: Rett syndrome, MECP2, atypical Rett Syndrome form.

 

Streszczenie

Zespół Retta jest rzadkim, postępującym schorzeniem neurologicznym występującym głównie u dziewczynek. Jest to zespół całościowych zaburzeń rozwoju współistniejących w obrębie układu nerwowego, szkieletowego oraz żołądkowo-jelitowego. Według danych statystycznych częstość występowania zespołu Retta szacowana jest na 1: 10 000 – 15 000 urodzeń. W zespole Retta można wyróżnić klasyczną postać, nietypową postać oraz postać odmienną klinicznie z zachowaną mową. Autorzy przedstawiają opis przypadku pacjentki z nietypową postacią zespołu Retta, u której nie występuje mutacja genu MECP2.

 

Słowa kluczowe: zespół Retta, MECP2, nietypowa postać zespołu Retta.


Keywords


Rett syndrome, MECP2, atypical Rett Syndrome form, zespół Retta, MECP2, nietypowa postać zespołu Retta.

Full Text:

PDF

References


Bodzioch M.: Zespół Retta. Kompedium chorób neurognetycznych. Medycyna Praktyczna - Neurologia 2010, 1, 81-84.

Midro A.T.: Zespół Retta - postępy badań nad patogenezą. Neurologia Dziecięca 2010, vol.19: 55-63.

Midro A.T.: Genetyczne podłoże zespołu Retta – gen MECP2. Neurologia Dziecięca 2001; 10: 71-83.

Potaczek T., Jasiewicz B., Tęsiorowski M., Smętkowski A.: Skolioza u chorych z zespołem Retta – doświadczenia własne. Chirurgia Narządów Ruchu i Ortopedia Polska 2010, 75(1), 17-23.

Pietras T.: Zespół Retta – patogeneza i objawy kliniczne. Psychiatria I Psychologia Kliniczna 2004, Vol 4, Numer 2, 76-81.

Stemblarska A., Gil J., Pesz K.A.: Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MECP2 – opis 2 przypadków. Medycyna Wieku Rozwojowego 2011, XV, 4, 445-450.

Amir R.E., Van den Veyer I.B., Wan M.: Rett syndrome is caused by mutation in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat. Genet., 1999; 23; 185.

Bentkowski Z.: Weryfikacja w grupie 106 pacjentów skierowanych z podejrzeniem zespołu Retta do Centrum Zdrowia Dziecka w latach 1986-1996. Neurologia Dziecięca 1997:6, Supl. III, 173-181.

Bentkowski Z., Tylki-Szymańska A.: Zespół Retta – aktualny stan wiedzy. Ped. Pol., 1997:2, 103-112.

Ellaway C.J., Sholler G., Leonard H., Christodoulou J.: Prolonged QT interval in Rett syndrome. Arch. Dis. Child. 1999; 80: 470-472.

Ellaway C.J., Christodoulou J.: Rett syndrome: clinical characteristic and recent genetic advances. Disabil. Rehabil. 2001; 23: 98-106.

Pisula E.: Autyzm u dzieci, diagnoza, klasyfikacja, etiologia. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2000, 21-26.

Wytrążek M.: Obraz choroby i sytuacja społeczna dzieci z zespołem Retta i ich rodzin. Pielęgniarstwo Polskie 2004, 1(17)-2(18), 108-112.

Bentkowski Z.A., Tylki-Szymańska A., Jóźwiak S.: Rozpoznanie zespołu Retta w oparciu o własne obserwacje w grupie 100 dziewczynek. Neurol. Dziecięca 2001, Vol. 10, nr 19, 9-17.

. Hagberg B., Hanefeld F., Percy A., Skjeldal O.: An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Panel Satellite to European Pediatric Neurology Society Meeting, Baden Baden, Germany, 11 September 2001. Eur. J. Pediatr. Neurol., 2002, 6, 293-297.

Klasyfikacja zaburzeń psychicznych I zaburzeń zachowania w ICD-10. Badawczae kryteria diagnostyczne. Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne „Vesalius”, IPiN, Kraków-Warszawa 1998.

Amir R.E., Van den Veyer I.B., Wan M.: Rett syndrome is caused by mutation in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat. Genet., 1999; 23; 185.


Refbacks

  • There are currently no refbacks.




Copyright (c)



Journal of Education, Health and Sport formerly Journal of Health Sciences

Declaration on the original version.

Editors indicates that the main version of the magazine is to issue a "electronic".

The journal has had 5 points in Ministry of Science and Higher Education parametric evaluation. § 8. 2) and § 12. 1. 2) 22.02.2019.

1223 Journal of Education, Health and Sport eISSN 2391-8306 7

ISSN 2391-8306 formerly ISSN: 1429-9623 / 2300-665X

Archives 2011 - 2014

PBN 2011 - 2014

https://pbn.nauka.gov.pl/sedno-webapp/search?search&searchCategory=WORK&filter.inJournal=36616

POL-index 2011 - 2014

https://pbn.nauka.gov.pl/polindex-webapp/browse/journal/journal-32a319c5-a850-4f44-ba70-1418a6087655

BASE 2011 - 2014

https://www.base-search.net/Search/Results?lookfor=Journal+of+Health+Sciences+%28Radom%29&type=all&oaboost=1&ling=1&name=&thes=&refid=dcrespl&newsearch=1

http://elibrary.ru/contents.asp?titleid=37467

http://journal.rsw.edu.pl/index.php/JHS/issue/archive

Indexed in Bases, Bazy indeksacyjne: ERIH Plus, Worldcat, PBN/POL-Index, ICI Journals Master List, Directory of Open Access Journals (DOAJ), ZBD, Ulrich's periodicals, Google Scholar, Polska Bibliografia Lekarska

US NLM = 101679844

101679844 - NLM Catalog Result - NCBI

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nlmcatalog/101679844

Find a library that holds this journal: http://worldcat.org/issn/23918306

Journal Language(s): English 

PBN Poland

https://pbn.nauka.gov.pl/sedno-webapp/journals/49068

POL-index

https://pbn.nauka.gov.pl/polindex-webapp/browse/journal/journal-c39c8169-88d2-45db-9e7f-d948ce9981c4

BASE

https://www.base-search.net/Search/Results?join=AND&bool0[]=AND&lookfor0[]=2391-8306&type0[]=all&page=11&l=pl&oaboost=1&refid=dcpagepl

Redaction, Publisher and Editorial Office

Instytut Kultury Fizycznej Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy, Institute of Physical Education Kazimierz Wielki University in Bydgoszcz, Poland 85-091 Bydgoszcz ul. Sportowa 2  www.ukw.edu.pl Copyright by Instytut Kultury Fizycznej UKW w Bydgoszczy http://ojs.ukw.edu.pl/index.php/johs  Open Access ISSN 2391-8306 formerly ISSN: 1429-9623 / 2300-665X

The journal has been approved for inclusion in ERIH PLUS.

The ERIH PLUS listing of the journal is available at https://dbh.nsd.uib.no/publiseringskanaler/erihplus/periodical/info?id=485984

SIC Science citation index (calculated on the basis of TCI and Page Rank) 0

Russian Impact factor 0.16

Indexed in Index Copernicus Journals Master List.

http://journals.indexcopernicus.com/Journal+of+Education+Health+and+Sport,p24782242,3.html

ICV 2018 = 95.95 ICV 2017 = 91.30 ICV 2016 = 84.69 ICV 2015 = 93.34 ICV 2014 = 89.51 Standardized Value: 8.27 ICV 2013: 7.32 ICV 2012: 6.41 ICV 20115.48

The InfoBase Index IBI Factor for the year 2015 is 3.56 in InfoBase Index.com.

Website: www.infobaseindex.com

Universal Impact Factor 1.78 for year 2012. (http://www.uifactor.org/AppliedJournals.aspx)

Indexed in Polish Scholarly Bibliography (PBN) (PBN Polska Bibliografia Naukowa) (https://pbn.nauka.gov.pl/journals/36616)

is a portal of the Polish Ministry of Science and Higher Education, collecting information on publications of Polish scientists and on Polish and foreign scholarly journals. Polish Scholarly Bibliograhpy is a part of POL-on - System of Information on Higher Education. It is operated by the Interdisciplinary Centre for Mathematical and Computational Modelling, University of Warsaw.

Indexed in Russian Sciences Index Российский индекс научного цитирования (РИНЦ) http://elibrary.ru/contents.asp?titleid=37467

Indexed in Arianta Polish scientific and professional electronic journals Aneta Drabek i Arkadiusz Pulikowski

(http://www1.bg.us.edu.pl/bazy/czasopisma/czasop_full.asp?id=3595)