Atypical Rett syndrome form – case study = Nietypowa postać zespółu Retta – opis przypadku
Abstract
Kochański Bartosz, Plaskiewicz Anna, Kałużny Krystian, Pawlicka Aleksandra, Smuczyński Wojciech, Hagner‑Derengowska Magdalena, Zukow Walery, Hagner Wojciech. Atypical Rett syndrome form – case study = Nietypowa postać zespółu Retta – opis przypadku. Journal of Education, Health and Sport. 2015;5(2):173-178. ISSN 2391-8306. DOI: 10.5281/zenodo.15846
http://ojs.ukw.edu.pl/index.php/johs/article/view/2015%3B5%282%29%3A173-178
https://pbn.nauka.gov.pl/works/543114
http://dx.doi.org/10.5281/zenodo.15846
Formerly Journal of Health Sciences. ISSN 1429-9623 / 2300-665X. Archives 2011 – 2014 http://journal.rsw.edu.pl/index.php/JHS/issue/archive
Deklaracja.
Specyfika i zawartość merytoryczna czasopisma nie ulega zmianie.
Zgodnie z informacją MNiSW z dnia 2 czerwca 2014 r., że w roku 2014 nie będzie przeprowadzana ocena czasopism naukowych; czasopismo o zmienionym tytule otrzymuje tyle samo punktów co na wykazie czasopism naukowych z dnia 31 grudnia 2014 r.
The journal has had 5 points in Ministry of Science and Higher Education of Poland parametric evaluation. Part B item 1089. (31.12.2014).
© The Author (s) 2015;
This article is published with open access at Licensee Open Journal Systems of Kazimierz Wielki University in Bydgoszcz, Poland and Radom University in Radom, Poland
Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Noncommercial License which permits any noncommercial use, distribution, and reproduction in any medium,
provided the original author(s) and source are credited. This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non Commercial License
(http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/) which permits unrestricted, non commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited.
This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/) which permits unrestricted, non commercial
use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited.
The authors declare that there is no conflict of interests regarding the publication of this paper.
Received: 20.10.2014. Revised 18.01.2015. Accepted: 25.02.2015.
ATYPICAL RETT SYNDROME FORM – CASE STUDY
NIETYPOWA POSTAĆ ZESPÓŁU RETTA – OPIS PRZYPADKU
Bartosz Kochański1, Anna Plaskiewicz1, Krystian Kałużny1, Aleksandra Pawlicka2, Wojciech Smuczyński2, Magdalena Hagner-Derengowska3, Walery Zukow4, Wojciech Hagner1
1Katedra i Klinika Rehabilitacji, Wydział Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, Polska
2Klinika Neurochirurgii, Neurotraumatologii i Neurochirurgii Dziecięcej, Wydział Lekarski, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, Polska
3Katedra Neuropsychologii Klinicznej, Wydział Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, Polska
4Wydział Kultury Fizycznej, Zdrowia i Turystyki, Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy, Polska
Summary
Rett syndrome is a rare, progressive neurological disorder that affects mostly female patients. It is a syndrome of pervasive developmental disorders of the neural, skeletal and gastrointestinal systems. According to the statistics Rett syndrome occurs in approximately
1 : 10 000 – 15 000 live births. Besides the classical form of the syndrome, there exist an atypical variation and the clinically distinct form with preserved speech. The authors present a case of a patient suffering from atypical Rett syndrome variant, with no MECP2 gene mutation.
Key words: Rett syndrome, MECP2, atypical Rett Syndrome form.
Streszczenie
Zespół Retta jest rzadkim, postępującym schorzeniem neurologicznym występującym głównie u dziewczynek. Jest to zespół całościowych zaburzeń rozwoju współistniejących w obrębie układu nerwowego, szkieletowego oraz żołądkowo-jelitowego. Według danych statystycznych częstość występowania zespołu Retta szacowana jest na 1: 10 000 – 15 000 urodzeń. W zespole Retta można wyróżnić klasyczną postać, nietypową postać oraz postać odmienną klinicznie z zachowaną mową. Autorzy przedstawiają opis przypadku pacjentki z nietypową postacią zespołu Retta, u której nie występuje mutacja genu MECP2.
Słowa kluczowe: zespół Retta, MECP2, nietypowa postać zespołu Retta.
Keywords
Full Text:
PDFReferences
Bodzioch M.: Zespół Retta. Kompedium chorób neurognetycznych. Medycyna Praktyczna - Neurologia 2010, 1, 81-84.
Midro A.T.: Zespół Retta - postępy badań nad patogenezą. Neurologia Dziecięca 2010, vol.19: 55-63.
Midro A.T.: Genetyczne podłoże zespołu Retta – gen MECP2. Neurologia Dziecięca 2001; 10: 71-83.
Potaczek T., Jasiewicz B., Tęsiorowski M., Smętkowski A.: Skolioza u chorych z zespołem Retta – doświadczenia własne. Chirurgia Narządów Ruchu i Ortopedia Polska 2010, 75(1), 17-23.
Pietras T.: Zespół Retta – patogeneza i objawy kliniczne. Psychiatria I Psychologia Kliniczna 2004, Vol 4, Numer 2, 76-81.
Stemblarska A., Gil J., Pesz K.A.: Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MECP2 – opis 2 przypadków. Medycyna Wieku Rozwojowego 2011, XV, 4, 445-450.
Amir R.E., Van den Veyer I.B., Wan M.: Rett syndrome is caused by mutation in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat. Genet., 1999; 23; 185.
Bentkowski Z.: Weryfikacja w grupie 106 pacjentów skierowanych z podejrzeniem zespołu Retta do Centrum Zdrowia Dziecka w latach 1986-1996. Neurologia Dziecięca 1997:6, Supl. III, 173-181.
Bentkowski Z., Tylki-Szymańska A.: Zespół Retta – aktualny stan wiedzy. Ped. Pol., 1997:2, 103-112.
Ellaway C.J., Sholler G., Leonard H., Christodoulou J.: Prolonged QT interval in Rett syndrome. Arch. Dis. Child. 1999; 80: 470-472.
Ellaway C.J., Christodoulou J.: Rett syndrome: clinical characteristic and recent genetic advances. Disabil. Rehabil. 2001; 23: 98-106.
Pisula E.: Autyzm u dzieci, diagnoza, klasyfikacja, etiologia. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2000, 21-26.
Wytrążek M.: Obraz choroby i sytuacja społeczna dzieci z zespołem Retta i ich rodzin. Pielęgniarstwo Polskie 2004, 1(17)-2(18), 108-112.
Bentkowski Z.A., Tylki-Szymańska A., Jóźwiak S.: Rozpoznanie zespołu Retta w oparciu o własne obserwacje w grupie 100 dziewczynek. Neurol. Dziecięca 2001, Vol. 10, nr 19, 9-17.
. Hagberg B., Hanefeld F., Percy A., Skjeldal O.: An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Panel Satellite to European Pediatric Neurology Society Meeting, Baden Baden, Germany, 11 September 2001. Eur. J. Pediatr. Neurol., 2002, 6, 293-297.
Klasyfikacja zaburzeń psychicznych I zaburzeń zachowania w ICD-10. Badawczae kryteria diagnostyczne. Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne „Vesalius”, IPiN, Kraków-Warszawa 1998.
Amir R.E., Van den Veyer I.B., Wan M.: Rett syndrome is caused by mutation in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat. Genet., 1999; 23; 185.
Refbacks
- There are currently no refbacks.
Copyright (c)
Journal of Education, Health and Sport formerly Journal of Health Sciences
Declaration on the original version.
Editors indicates that the main version of the magazine is to issue a "electronic".
The journal has had 5 points in Ministry of Science and Higher Education parametric evaluation. § 8. 2) and § 12. 1. 2) 22.02.2019.
1223 Journal of Education, Health and Sport eISSN 2391-8306 7
ISSN 2391-8306 formerly ISSN: 1429-9623 / 2300-665X
Archives 2011 - 2014
PBN 2011 - 2014
https://pbn.nauka.gov.pl/sedno-webapp/search?search&searchCategory=WORK&filter.inJournal=36616
POL-index 2011 - 2014
https://pbn.nauka.gov.pl/polindex-webapp/browse/journal/journal-32a319c5-a850-4f44-ba70-1418a6087655
BASE 2011 - 2014
http://elibrary.ru/contents.asp?titleid=37467
http://journal.rsw.edu.pl/index.php/JHS/issue/archive
Indexed in Bases, Bazy indeksacyjne: ERIH Plus, Worldcat, PBN/POL-Index, ICI Journals Master List, Directory of Open Access Journals (DOAJ), ZBD, Ulrich's periodicals, Google Scholar, Polska Bibliografia Lekarska
US NLM = 101679844
101679844 - NLM Catalog Result - NCBI
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nlmcatalog/101679844
Find a library that holds this journal: http://worldcat.org/issn/23918306
Journal Language(s): English
PBN Poland
https://pbn.nauka.gov.pl/sedno-webapp/journals/49068
POL-index
https://pbn.nauka.gov.pl/polindex-webapp/browse/journal/journal-c39c8169-88d2-45db-9e7f-d948ce9981c4
BASE
Redaction, Publisher and Editorial Office
Instytut Kultury Fizycznej Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy, Institute of Physical Education Kazimierz Wielki University in Bydgoszcz, Poland 85-091 Bydgoszcz ul. Sportowa 2 www.ukw.edu.pl Copyright by Instytut Kultury Fizycznej UKW w Bydgoszczy http://ojs.ukw.edu.pl/index.php/johs Open Access ISSN 2391-8306 formerly ISSN: 1429-9623 / 2300-665X
The journal has been approved for inclusion in ERIH PLUS.
The ERIH PLUS listing of the journal is available at https://dbh.nsd.uib.no/publiseringskanaler/erihplus/periodical/info?id=485984
SIC Science citation index (calculated on the basis of TCI and Page Rank) 0
Russian Impact factor 0.16
Indexed in Index Copernicus Journals Master List.
http://journals.indexcopernicus.com/Journal+of+Education+Health+and+Sport,p24782242,3.html
ICV 2018 = 95.95 ICV 2017 = 91.30 ICV 2016 = 84.69 ICV 2015 = 93.34 ICV 2014 = 89.51 Standardized Value: 8.27 ICV 2013: 7.32 ICV 2012: 6.41 ICV 2011: 5.48
The InfoBase Index IBI Factor for the year 2015 is 3.56 in InfoBase Index.com.
Website: www.infobaseindex.com
Universal Impact Factor 1.78 for year 2012. (http://www.uifactor.org/AppliedJournals.aspx)
Indexed in Polish Scholarly Bibliography (PBN) (PBN Polska Bibliografia Naukowa) (https://pbn.nauka.gov.pl/journals/36616)
is a portal of the Polish Ministry of Science and Higher Education, collecting information on publications of Polish scientists and on Polish and foreign scholarly journals. Polish Scholarly Bibliograhpy is a part of POL-on - System of Information on Higher Education. It is operated by the Interdisciplinary Centre for Mathematical and Computational Modelling, University of Warsaw.
Indexed in Russian Sciences Index Российский индекс научного цитирования (РИНЦ) http://elibrary.ru/contents.asp?titleid=37467
Indexed in Arianta Polish scientific and professional electronic journals Aneta Drabek i Arkadiusz Pulikowski
(http://www1.bg.us.edu.pl/bazy/czasopisma/czasop_full.asp?id=3595)